バリアントデータ検索＆活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ
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実験医学別冊
- 編者： 坊農秀雅
- 書籍
- 出版社：羊土社
- 発売日： 2020年9月
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- 価格（税込）：5,500円
- Vポイント：25pt
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この商品の説明
著者/アーティスト
編者: 坊農秀雅
目次
1 バリアントデータを検索する(世界)(興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる―dbSNP、dbVar;興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる―gnomAD(ノマド);Pathogenicなバリアントを調べる―ClinVar;アクセス制限されたデータベースから、興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する―GA4GH BeaconとNBDCヒトデータベース;病名・遺伝子名・バリアントのIDなどから検索してGWASの知見を活用する―GWAS catalog;症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し、未知バリアントを評価する―PubCaseFinder);2 バリアントデータを検索する(日本人)(日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる―TogoVar1;バリアントの詳細情報を調べる―TogoVar2;日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する―TogoVar3;個人レベルのバリアント情報を活用する―Japanese Genotype-phenotype Archive(JGA);多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する―jMorp;エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する―iMETHYL);3 がんの体細胞変異を検索する(興味あるバリアントのpathogenicity、構造や治療に与える影響などを調べる―COSMIC/COSMIC‐3D、CIViC;興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる―TCGAとcBioPortal;興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる―TCGAとGDC‐DP、COSMIC)
商品仕様
- アイテム名:書籍
- ページ数:２３７ｐ
- 大きさ:２６×２２ｃｍ
- 出版社:羊土社
- ISBN-10:4758122458
- ISBN-13:9784758122450
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